Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк

Вовсе не очевидно, что нам делать в подобных случаях^[41], и разные генетики придерживаются разных соображений. Моя собственная позиция с годами менялась; теперь я объясняю все проблемы родителям, желающим проверить своих детей, убеждаюсь, что они понимают возможные последствия решения, а затем, если они все еще не отказались, провожу анализ. Если ребенок достаточно взрослый, он должен иметь право голоса, когда принимается решение. Подростки часто не соглашаются.

В случае с пороком сердца последствия результатов несколько иные, чем в случае с раковыми заболеваниями или поражениями мозга. Социальная стигматизация пациенту, скорее всего, не грозит, но возникают другие проблемы. Хочешь стать летчиком, когда вырастешь? А как отнесется врач авиакомпании к тому, что у тебя на руках имеются результаты генетического тестирования, согласно которым у тебя может произойти внезапная остановка сердца? Неважно, что тебе, возможно, суждено здоровье и долголетие, что симптомы могут вообще не проявиться: авиация — отрасль, которая не терпит рисков, поэтому будет нисколько не удивительно, если подобного рода информация ограничит свободу выбора профессии.

В таких случаях, как хорея Хантингтона, семейный аденоматомный полипоз и наследственные пороки сердца, неопределенность зачастую состоит в том, проходить ли тестирование в принципе. Но порой неопределенность не предшествует тесту, а обусловлена его результатами.

Ли-Энн и Дерек, по-видимому, очень долго пытались зачать ребенка. Ни один анализ не мог выявить причин их бесплодия, кроме той, что была очевидна с самого начала: они были уже немолоды. Когда они впервые обратились к врачу по поводу трудностей с зачатием, Ли-Энн было 37 лет, а Дереку 40; к тому времени, когда они пришли ко мне, ей был уже 41 год и она, наконец, забеременела естественным путем после того, как несколько лет безуспешно пыталась сделать ЭКО. Они сказали мне, что чрезвычайно рады этой беременности, но беспокоятся о том, что у ребенка может оказаться хромосомное нарушение. Ранее УЗИ показало избыток жидкости в задней части шейки ребенка (воротниковом пространстве). Такая картина среди прочего может объясняться хромосомными нарушениями^[42], поэтому они решили сделать биопсию ворсин хориона (БВХ). При этой процедуре на генетический анализ берут крошечный кусочек плаценты; идея состоит в том, что поскольку генетический состав плаценты тот же, что и у ребенка, то, если у плода хромосомное нарушение, оно будет наблюдаться и в ткани плаценты^[43].

Биопсия Ли-Энн показала, что вместо нормального набора из 46 хромосом у ребенка всего 45; вместо пары XX или XY — единственная X-хромосома. Тогда мне поручили проконсультировать будущих родителей и обсудить с ними, что мог означать этот результат для их ребенка.

Как правило, — исключения, разумеется, всегда есть, — если у вас две X-хромосомы, вы становитесь девочкой^[44], а если одна X и одна Y-хромосома, вы становитесь мальчиком. Поэтому X и Y называются половыми хромосомами.

В начале своего развития каждый эмбрион потенциально может стать как мужчиной, так и женщиной. У каждого эмбриона имеются первичные структуры — Вольфов канал, способный развиться в мужские половые органы, и Мюллеров проток, способный развиться в женские половые органы. Если примерно через шесть недель после зачатия активируется ген SRY^[45], то Мюллеров проток рассосется, а Вольфов станет развиваться дальше. Вуаля, мальчик! Как ясно из названия, ген SRY расположен на Y-хромосоме. Если сигнала от SRY не поступает (например, потому, что Y-хромосомы нет), срабатывает другой набор сигналов. Вольфов проток рассасывается, Мюллеров продолжает развиваться. Вот вам девочка!

Но так бывает не всегда.

Процесс сложен и, как все сложные процессы, имеет слабые места — что-то может пойти неправильно. Так называемые расстройства определения пола^[46] включают в себя целый спектр вариаций на эту тему, от мальчика с двумя X-хромосомами до девочки с парой XY. Часто этому сопутствует бесплодие, а иногда и другие осложнения, потому что некоторые из участвующих в процессе генов важны для развития не только половых органов, но и других частей тела. Иногда при таких отклонениях половые органы ребенка могут выглядеть «неопределенно» — когда акушерка извлекает младенца, лучшим ответом на вопрос «мальчик или девочка?» может оказаться «не знаю».

Как ни удивительно, аномалии половых хромосом редко заставляют сомневаться в поле ребенка^[47], хотя могут вызывать и вызывают проблемы, связанные с особым статусом X и Y. Как уже говорилось в главе 1, все ваши хромосомы, за исключением этой пары, обязательно должны присутствовать в двух, и только двух, экземплярах.

Но хромосомы X и Y необычны. Или, может быть, необычна X, а Y лишь греется в лучах ее славы. X-хромосома крупная и набита важными генами, многие из которых, например, играют существенную роль в развитии мозга, а значит, и интеллекта. Y-хромосома в основном мусорная. На ней расположены SRY, горстка генов, необходимых для развития семенников и производства спермы, — и это, можно сказать, все.

Что порождает своего рода загадку. Почему мужчины не страдают от того, что у них всего одна копия такой крупной и значимой хромосомы, если отсутствие второй копии куда меньшей и не столь важной 21-й хромосомы всегда и для всех летально? И наоборот, почему женщины не страдают при двух копиях X-хромосомы, если для мужчин единственная копия ее — норма? Почему лишняя хромосома не вызывает проблем у женщин?