Удивительная генетика - Вадим Левитин

В ХХ веке выкристаллизовалась хромосомная теория наследственности, а взаимодействие генов оказалось куда более сложным, чем это виделось Менделю. Было изучено взаимодействие аллельных (парных) генов и обнаружены такие явления, как неполное доминирование (когда ни один ген не является доминирующим, в результате в организме наблюдается влияние обоих генов) и сверхдоминирование (когда доминантная аллель ведет себя непоследовательно: в гетерозиготном состоянии проявляется ярко, а в гомозиготном – слабо).

При изучении неаллельных (непарных) генов было открыто много интересного. Если они влияют на один и тот же признак, усиливая его проявление, говорят о полимерии, а вот зависимость нескольких признаков от одного-единственного гена называется плейотропией. Например, довольно известная наследственная аномалия арахнодактилия («паучьи пальцы»), которая встречается при болезни Марфана и выражается в удлинении и утончении пальцев рук и ног, обусловлена геном, вызывающим, кроме того, патологию хрусталика в глазном яблоке.

Непарные гены умеют действовать и взаимодополняюще (комплементарно): каждый из них доминантен, но в отсутствие соседа молчит. Противоположное явление, когда непарная доминантная аллель подавляет действие другой доминантной аллели, называется эпистазом. Встречаются и множественные аллели, возникшие в результате многократного мутирования одного и того же хромосомного локуса.

Таким образом, помимо стандартной пары (доминантная плюс рецессивная версия гена) возникает третий член – промежуточная аллель, которая по отношению к доминантному гену ведет себя как рецессивная, а по отношению к рецессивному гену выступает в роли доминантной аллели. Между прочим, по такой схеме наследуются группы крови.

В XX столетии были открыты мутации (термин введен Гуго де Фризом) – внезапные скачкообразные изменения наследственных структур, поставляющие материал для естественного отбора. Различают мутации геномные (изменение числа хромосом), хромосомные (структурные изменения хромосом) и генные (их труднее всего распознать, поскольку они затрагивают отдельные гены).

Кроме того, мутации бывают соматическими и генеративными. Первые ограничиваются клетками тела, а вторые вмешиваются в генетический аппарат гамет и отражаются, таким образом, на последующих поколениях (если мутация происходит в клетках, из которых развиваются гаметы, или в самих половых клетках).

Наконец, существует фенотипическая (ненаследственная) изменчивость, которая не затрагивает генотип и называется модификационной. Она обусловлена средой обитания и является приспособительной. Даже на однояйцевых близнецов, которые имеют идентичный набор генов, условия среды могут повлиять весьма ощутимо. Если один из братьев занимается, предположим, гиревым спортом, а другой – легкой атлетикой, результат будет, что называется, налицо. Но их дети, разумеется, не унаследуют ни рельефной мускулатуры, ни феноменальной прыгучести, поскольку модификационные изменения по наследству не передаются.

а

б

Мутация ДНК: а – нормальная ДНК; б – измененная ДНК

Правда, у некоторых видов давление среды может приводить к возникновению длительных модификаций, которые закрепляются в ряду поколений. Так, например, при воздействии высокой или пониженной температуры на куколок колорадского жука окраска взрослых животных меняется. Этот признак удерживается в нескольких поколениях, а затем происходит возвращение прежней окраски.

По-видимому, в таких случаях работает цитоплазматическая наследственность: внешний фактор вызывает изменения в тех частях цитоплазмы (то есть гелеобразной внутриклеточной среды, в которой плавают органеллы – «внутренние органы» клетки; некоторые цитоплазматические структуры могут размножаться независимо от деления клетки), которые затем могут авторепродуцироваться.

Такой взгляд породил разного рода «катастрофические» сценарии, в которых масштабные изменения флоры и фауны связывают в первую очередь с природными катаклизмами (например, «астероидная» гипотеза вымирания динозавров). При этом совершенно упускается из виду тот общеизвестный факт, что эволюция вовсе не нуждается в катастрофах и может идти даже в условиях абсолютной стабильности, когда никаких изменений не происходит вовсе.

Выдающийся отечественный генетик С. С. Четвериков в статье «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения генетики», опубликованной еще в 1926 году, показал, что природные популяции несут в себе огромный запас ранее произошедших мутаций, буквально впитывают их, как губка впитывает воду, а значит, исходный материал у эволюции всегда в избытке.

И в самом деле: если большинство живых существ несут по два экземпляра каждого гена, а новые мутации, как правило, рецессивны (то есть внешне никак себя не проявляют), то под сходством внешнего облика представителей того или иного вида должно скрываться ошеломляющее генетическое разнообразие, накопившееся в длинном ряду поколений.

Мейоз и митоз

Митоз – это деление клетки. Как известно, почти все клетки нашего организма время от времени делятся, но это не банальное деление пополам, а сложный многофазный процесс. Однако прежде чем говорить о митозе (и о другом варианте клеточного деления – мейозе), необходимо познакомиться со строением клетки.

Все живое на планете Земля состоит из клеток^[4] – миниатюрных лужиц протоплазмы, не видимых простым глазом. Первым в этот удивительный мир заглянул любознательный голландец Антони ван Левенгук (1632–1723), трудолюбивый натуралист-самоучка.

Он был владельцем небольшой мануфактурной лавки, а в свободное время исполнял обязанности привратника городской ратуши Дельфта – маленького голландского городка.

В середине XVII века Дельфт славился отменными мастерами-оптиками, но Левенгук был лучшим. Его короткофокусные линзы диаметром меньше 1/8 дюйма (один дюйм равняется 2,54 см) давали увеличение в 150–300 раз и были по тем временам непревзойденным шедевром инженерного мастерства. Замечательные стекла Левенгука оставались вне конкуренции не только на протяжении всей жизни мастера, но и спустя много лет после его смерти.

Вопреки распространенному мнению, изобретателем микроскопа был вовсе не Левенгук, а его земляки Ганс и Захарий Янсены, собравшие первый работоспособный прибор из увеличительных стекол еще в 1590 году. Известно также, что с оптическими линзами экспериментировал и монах-францисканец Роджер Бэкон (1212–1292), английский философ и естествоиспытатель, предвосхитивший многие позднейшие открытия.