LoveRead.info » Книги » Домашняя » Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк

Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк

Книгу Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк читаем онлайн бесплатно полную версию! Чтобы начать читать не надо регистрации. Напомним, что читать онлайн вы можете не только на компьютере, но и на андроид (Android), iPhone и iPad. Приятного чтения!

58 0 12:00, 10-08-2022
Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк
10 август 2022
Автор: Эдвин Кёрк Жанр: Книги / Домашняя Год публикации: 2022
0 0

Книга Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк читать онлайн бесплатно без регистрации

Как родить здорового ребенка? Отчего у моего ребенка проблемы с сердцем? Проявится ли у меня хорея Хантингтона, как у моего отца и деда? Тема генетических заболеваний в наши дни становится обыденной, однако, что такое медицинская генетика, многие представляют себе смутно. В отличие от терапевта, сопровождающего пациента от колыбели до могилы, врач-генетик следит за его жизнью еще до ее зарождения и спустя годы после ее завершения. За время своей профессиональной деятельности доктору Кёрку довелось принимать участие в судьбах тысяч людей, и этот период совпал с эпохой небывалого прорыва в генетике.Опыт практикующего врача и ученого в сочетании с даром рассказчика позволили автору написать великолепный обзор истории медицинской генетики и оценить ее перспективы, проясняя на реальных примерах самые сложные вопросы для всех желающих постичь тонкости этой новой науки.«Однако история генетики человека — это в первую очередь человеческая история. Она складывается из историй людей, на жизнь которых влияет генетика, — на самом деле, конечно, она влияет на всех, но на некоторых сказывается более заметно и более жестоко, чем на всех прочих. Это история той малышки, обреченной с самого момента зачатия. Это история исследовательницы, которая в своей лаборатории взглянула в микроскоп и прочитала судьбу девочки, записанную языком клеток. Это история Анны — и моя собственная. Это история людей, которые впервые узнали, что такое хромосома и какое она может иметь отношение к болезни».
    1 ... 48 49 50 51 52 53 54 55 56 ... 69
    Перейти на страницу:

    Впрочем, оставим пока в стороне этот технический вопрос и допустим, что анализ дает точные предсказания. Полезна ли эта информация? Если бы вам пришлось выбирать между двумя эмбрионами, равными во всех отношениях, кроме того, что у одного из будущих детей когда-нибудь случится инфаркт, — может ли это служить реальным основанием для подобного выбора?

    Чтобы это не звучало голословно, отметим, что у каждого третьего человека в возрасте старше 45 лет[126] наблюдается гипертония. У каждого 11-го в этом возрасте диабет. У двоих из пяти повышен уровень холестерина. Реже встречаются проблемы щитовидной железы — примерно каждый 200-й (точнее, каждая — это в основном женщины) проходит курс лечения от недостаточности гормона щитовидной железы. Четверть всех смертей вызваны инфарктами и инсультами. Половина из нас в течение жизни заболеет раком, а трое из десяти умрут от него.

    Итак, вы сидите в кабинете врача и ваш специалист по репродуктивным технологиям показывает вам результаты ПГД четырех эмбрионов, полученных при вашем очередном цикле ЭКО. У двух из них серьезные хромосомные аномалии, которые, вероятно, угрожают выкидышем в случае имплантации. Если их все же удастся доносить и родить живыми, у этих детей будет тяжелая инвалидность и проживут они недолго. Большинство людей в такой ситуации предпочтут не выбирать такие эмбрионы.

    На другом конце спектра, однако, находятся результаты анализов двух оставшихся эмбрионов: у одного из них может быть (но не обязательно) гипертония, а у другого — повышенный уровень холестерина. Обе эти проблемы поддаются лечению и встречаются у значительной доли населения. Насколько важна эта информация для того, чтобы решить, подсаживать ли эмбрион? Следует учесть все, чего этот результат не скажет о будущем ребенка. У трети всех великих художников будет гипертония[127]. У 40 % всех великих ученых — повышенный холестерин. Недостаточность функции щитовидной железы пусть и не такое уж редкое явление, однако и не столь широко распространено по сравнению с ними. Однако она очень легко лечится. Таблетка раз в день и время от времени анализ крови, чтобы убедиться, что лечение помогает. Не бог весть какое бремя.

    Да, но риск инфаркта — это плохо, не так ли? Может быть, подобный результат генетического тестирования все-таки имеет значение?

    Ну… может быть и так. Однако вспомните, что у вашего будущего ребенка есть возможности повлиять на риски инфаркта. Генетический профиль отражает только один набор факторов, вносящих вклад в общий риск, который можно снизить благодаря образу жизни: не курить, правильно питаться, активно двигаться, — а также медицинскому вмешательству. Последнее пока ограничивается главным образом мониторингом кровяного давления и холестерина (и других липидов в крови) и назначением лекарств, способных при необходимости нормализовать эти показатели. Может быть, появятся и другие возможности — задолго до того, как сегодняшний эмбрион превратится в 45-летнего сердечника.

    Тем не менее вы можете решить, что вашему ребенку лучше избавиться от тревог по этому поводу или, по крайней мере, беспокоиться не сильнее, чем большинству людей. Вы можете испытывать те же чувства в отношении угрозы рака. Напомним, рак и сердечно-сосудистые заболевания в сумме дают более половины всей смертности. Если бы этот генетический анализ идеально предсказывал возможность серьезных заболеваний, то не много у вас бы осталось эмбрионов на выбор. Страдает ли этими заболеваниями кто-то из ваших родственников? И если у вашей бабушки был рак кишечника, у отца — больное сердце, у двоюродного брата — диабет, как, по-вашему, было бы лучше им и всему свету, если бы все они не родились?

    Разумеется, на это найдется и контраргумент. Допустим, у вас два эмбриона и нужно выбрать один. У одного повышенный риск инсульта, у другого нет. Во всех остальных отношениях оценки рисков для них примерно одинаковы. Каждый из них может вырасти замечательной личностью, наделенной каким-то талантом, на благо человечества. А может быть, и тот и другой проживет совершенно обыкновенную, но счастливую жизнь, полную любви и благополучия. Любого из них может настичь ужасная болезнь, например тяжелое психическое расстройство, проверка на которую не входила в ваш тест. Если мы больше ничего не знаем об этой потенциальной личности, почему бы не выбрать того, у кого инсульт маловероятен? Возможно, через 65 лет этот человек уйдет на пенсию и проживет еще много счастливых лет, тогда как другой перенесет катастрофический инсульт и навсегда лишится речи, оставшись с парализованной половиной тела; на пенсии он будет влачить беспомощное существование в доме престарелых. Вас к тому времени, вероятно, давно уже не будет в живых, но, по крайней мере, у вас была возможность вырастить своего ребенка, не беспокоясь о подобном будущем. Стоит ли оно того? Нужен ли вам подобный анализ?

    Можно пойти в своих рассуждениях еще дальше. Компания Genomic Prediction ясно декларирует, что не делает прогнозы в отношении уровня интеллекта. Но что, если аналогичная фирма сможет предсказать вам, какой из ваших будущих детей окажется умнее? А что, если они смогут предсказывать сексуальную ориентацию? Есть достаточно данных в пользу того, что, хотя «гена гомосексуальности» не существует, имеется заметная генетическая предрасположенность, причем довольно сложной природы, к определенной сексуальной ориентации, как и к росту, к уровню холестерина в крови и гипертонии. У нас есть все основания полагать, что когда-нибудь мы сможем оценить для эмбриона «вероятность оказаться геем». Если бы у вас была возможность рассчитать ее для ваших эмбрионов, воспользовались бы вы ею? И стоит ли это делать?

    В медицине соблюсти равновесие между возможным, желательным и необходимым не такая простая задача. Всегда существует опасность ошибки. На мой взгляд, даже идеальный прогноз в отношении распространенных, более или менее поддающихся лечению заболеваний большинству людей сулит скорее вред, чем добро. Мне также представляется, исходя из нашего опыта, что данный прогноз пока еще слишком несовершенен, чтобы пользоваться спросом, даже если идея кажется на первый взгляд хорошей. Но генетическим тестам еще есть куда совершенствоваться — и лучше заранее определиться, как мы к этому относимся, поскольку этот джинн уже окончательно выпущен из бутылки.

    Кстати, если уж речь зашла о мифических существах: есть волшебство и другого рода, причем оно совсем рядом.

    10. Ложка маннозо-6-фосфата

    Консилиум врачей созвали,

    1 ... 48 49 50 51 52 53 54 55 56 ... 69
    Перейти на страницу:
    1. Жалоба
    Отзывы - 0

    Прочитали книгу? Предлагаем вам поделится своим отзывом от прочитанного(прослушанного)! Ваш отзыв будет полезен читателям, которые еще только собираются познакомиться с произведением.


    Уважаемые читатели, слушатели и просто посетители нашей библиотеки! Просим Вас придерживаться определенных правил при комментировании литературных произведений.

    • 1. Просьба отказаться от дискриминационных высказываний. Мы защищаем право наших читателей свободно выражать свою точку зрения. Вместе с тем мы не терпим агрессии. На сайте запрещено оставлять комментарий, который содержит унизительные высказывания или призывы к насилию по отношению к отдельным лицам или группам людей на основании их расы, этнического происхождения, вероисповедания, недееспособности, пола, возраста, статуса ветерана, касты или сексуальной ориентации.
    • 2. Просьба отказаться от оскорблений, угроз и запугиваний.
    • 3. Просьба отказаться от нецензурной лексики.
    • 4. Просьба вести себя максимально корректно как по отношению к авторам, так и по отношению к другим читателям и их комментариям.

    Надеемся на Ваше понимание и благоразумие. С уважением, администратор LoveRead.info.


    Установить VPN и читай слушай бесплатно

    Новые отзывы

    1. Вика Вика29 июнь 21:56 Какая хрень с первых строк.  У ребенка в 14 месяце не может быть черепно мозговой травмы при падании с дивана ... Вернуть семью любой ценой - Чарли Ви
    2. Ксения Ксения24 июнь 18:50 Очень понравился цикл книг "В самом сердце стужи". Интересная история, написанная с огромным вниманием к деталям. Не избитый... В самом Сердце Стужи. Том VII - Александр Якубович
    3. Riya Riya23 июнь 00:13 Остані 20 сторінок ледве дочитала, сам роман тримав в напрузі, але воно того було варте хотілося щоб про Лоренса  більше було і... По праву вражды и истинности - Виктория Вашингтон
    Все комметарии
    Новинки бесплатной онлайн библиотеки