Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №5 - Смолин

2. Щелкунов С. Н. Генетическая инженерия — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2004. - 496 с; илл. ISBN 5-94087-098-8

3. Патрушев Л. И. Искусственные генетические системы — М.: Наука, 2005 — В 2 т. — ISBN 5-02-033278-Х

Словарь терминов

А

• Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии ит. д.).

• Авторадиография — способ обнаружения вещества, меченного радиоактивным изотопом, путем наложения на чувствительную пленку.

• Акроцефалия (оксицефалия) — высокий «башенный» череп.

• Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.

• Аллель дикого типа (нормальный): мутация гена, не затрагивающая его функции.

• Аллель доминантный: аллель, одна доза которого достаточна для его фенотипического проявления.

• Аллель мутантный: мутация гена, нарушающая его функцию.

• Аллель рецессивный: аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.

• Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.

• Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

• Альфа-фетопротеин (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

• Амниоцентез — прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.

• Ампликон — внехромосомная единица амплификации.

• Амплификатор ДНК (термоциклер) — прибор, необходимый для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР); позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры цикла.

• Амплификация — увеличение числа копий генов (количества ДНК)

• Амплификация ДНК — выборочное копирование определенного участка ДНК.

• Амфидиплоиды — эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.

• Анеуплодия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

• Аниридия — отсутствие радужной оболочки.

• Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.

• Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.

• Антибиотик — вещество, подавляющее рост клеток или убивающее их. Обычно антибиотики блокируют одну из стадий синтеза белков или нуклеиновых кислот.

• Антиген — вещество (обычно белки, реже полисахариды), вызывающее у животных иммунный ответ (образование антител).

• Антигенная детерминанта (эпитоп) — участок белковой или полисахаридной молекулы, обладающей способностью вызывать образование антител данной специфичности.

• Антикодон — последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК. Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей. Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.

• Антитело — белок (иммуноглобулин), образуемый иммунной системой организма животных в ответ на введение антигена и способный вступать с ним в специфическое взаимодействие.

• Антиципация — нарастание тяжести течения заболевания в ряду поколений. Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного мозга.

• Аплазия (агенезия) — полное врожденное отсутствие органа или части его. Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы.

• Ассортативные браки — браки, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам неслучаен.

• Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

• Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

• Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

• Ахейрия (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

Б

• Бактериофаг — вирус бактерий: состоит из ДНК или РНК, упакованной в белковую оболочку.

• Банк (библиотека) генов — полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.

• Белковая инженерия — создание искусственных белков с заданны ми свойствами путем направленных изменений (мутаций) в генах или путем обмена локусами между гетерологичными генами.

• Биопсия хориона — процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

• Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.

• Блефарохалазия — атрофия кожи верхних век

• Блот-гибридизация по Саузерну — метод идентификации участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).

• Блотинг — перенос молекул ДНК, РНК или белка из геля, в котором шел электрофорез, на нитроцеллюлозный фильтр (мембрану).

• Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах

• Болезни врожденные — присутствуют у ребенка с момента рождения

• Болезни доминантные — развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии

• Болезни моногенные — обусловлены дефектом одного гена

• Болезни мультифакториальные — имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды Болезни наследственные — имеющие в своей основе генетическую компоненту Болезни рецессивные — развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии

• Болезни сцепленные с полом — обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах

• Болезни хромосомные — обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа

• Брахидактилия — укорочение пальцев.

• Брахикамптодактилия — укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.

• Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера

В

• Вакцина — препарат ослабленного или убитого инфекционного агента (вируса, бактерии и т. п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенные детерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных (человека). Кроме того, в последнее время появились вакцины, произведенные методами генной инженерии (примером такой вакцины может служить вакцина против гепатита В)

• Везикулы — мембранные пузырьки. Кроме того, везикулами в медицине называют любые элементы сыпи, представляющие собой пузырьки.

• Вектор — молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.

• Вектор для клонирования — любая небольшая плазмида, фаг или ДНК содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная вирусной ДНК.

• Вирусы — инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодированной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц. Вирусы могут иметь белковую оболочку, а могут и состоять только из ДНК или РНК

• Витилиго — очаговая депигментация кожи.

• Водородная связь — образуется между электроотрицательным атомом молекулы (кислород, азот) и электроположительным ядром водорода (протоном), который, в свою очередь, ковалентно связан с другим электроотрицательным атомом той же или соседней молекулы.

• Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при